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Antecedentes:

El Síndrome de Lowe (en adelante, LS) fue descubierto en 1952 por los doctores Lowe, Terrey y MacLachlan en el Hospital General de Boston Massachussets. Describieron a tres niños varones que presentaban los mismos problemas  y que no se les había asociado anteriormente. A pesar de que no pudieron determinar la causa del problema, detectaron un patrón común de síntomas y de características y, por tanto, lo calificaron como “Síndrome” (conjunto de síntomas que ocurren todos juntos) 

Decidieron denominarlo “Síndrome de Lowe”, utilizando así el nombre del doctor más mayor del grupo. Al Síndrome también se le conoce como el Síndrome “òculo-cerebro-renal” (OCRL) por ser estos los órganos afectados por la enfermedad (ojos, cerebro y riñones).

En los años siguientes, los doctores se dieron cuenta que el SL es una enfermedad hereditaria que afecta únicamente a varones. Es causado por un único gen defectuoso en el cromosoma X.  Este gen produce una enzima que es esencial para el metabolismo. Debido al gen defectuoso, la enzima no puede ser generada. Por tanto, la causa de la existencia del SL y todos los problemas a el asociados es la carencia de esta enzima

Incidencia y Prevalencia

El SL es una enfermedad rara. Ha sido identificada en casi todas las culturas del mundo y parece tener la misma frecuencia en todos los pueblos. No se sabe exactamente el número de pacientes afectados por el SL. Se estima que en Estados Unidos hay entre un niño y diez niños afectados por cada millón de personas,  unos 250-2500 casos en la actualidad.

En el año 2000 la Asociación del Síndrome de Lowe (LSA) fue capaz de registrar 190 personas afectadas con el SL en Estados Unidos, en edades comprendidas entre los 4 meses y los 40 años. Probablemente este número representa la mitad de los casos reales con vida que viven en este país.

Diagnóstico

El diagnóstico definitivo del SL sólo se puede realizar testando si existe o no una enzima específica en las células de la piel. Para realizar esta prueba se recoge del paciente una muestra del tejido de la piel. Esta muestra ha de ser enviada a un laboratorio bioquímico especializado.

La prueba se diagnostica al paciente varón cataratas congénitas al nacer, disfunciones en los riñones y anomalías en el sistema nervioso (hipotonía).

Antes de que se desarrollara la prueba a través del tejido de la piel en 1996, el diagnosticar el SL no era fácil ni rápido. A pesar de que las cataratas y la hipotonía se detectan al nacer, otros problemas de ojos y del sistema nervioso se pueden presentar más tarde. Además las pruebas de riñón pueden resultar normales al nacer. Incluso, el grado en el que los riñones, el sistema nervioso y otros órganos están afectados varia mucho entre pacientes y puede cambiar a lo largo de los años.

El único diagnóstico definitivo del SL es el realizado identificando la carencia o no de la enzima en las células de la piel. En nuestros días los niños con el SL son diagnosticados con más rapidez ya que hay un mayor conocimiento de la enfermedad

Pronóstico 

A pesar de que no se puede predecir el futuro de ningún individuo, si se pueden hacer algunas consideraciones. Con un control médico adecuado, muchos de los problemas asociados al síndrome se pueden tratar con eficacia, lo que puede permitir que muchos jóvenes con SL lleguen hasta la edad adulta- hasta los 30 o 40. La progresiva insuficiencia renal no permite establecer una esperanza de vida mucho más larga. Sin embargo, muertes producidas por complicaciones del SL han ocurrido a todas las edades debido a infecciones, neumonías o deshidrataciones. Cabe esperar un mejor pronóstico en el futuro gracias al avance de nuevos tratamientos